¿Conoces qué es la trisomía?

Las células de los seres humanos están formadas por cierta cantidad de cromosomas, 46 en total; la mitad heredadas de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. Existen casos en que uno de esos cromosomas se duplican, dando paso a lo que se denomina como trisomía.

De estos 23 pares de cromosomas uno determina cuál es nuestro sexo y los 22 restantes, que llevan el nombre de autosómicos pueden, por un defecto durante la etapa uterina, convertirse en tres, lo que provoca diferentes deficiencias tanto físicas como mentales.

Las trisomías

Los 22 pares de cromosomas autosómicos que tienen los seres humanos, poseen un núcleo compuesto de ADN que da características genéticas que marcan a la persona. Cuando se repiten, se da pie a anormalidades.

Las trisomías pueden ser totales o parciales. En los casos parciales, existe una copia extra completa de un cromosoma y, en la segunda, sólo parte del cromosoma está repetido.

Si bien las trisomías pueden afectar a cualquiera de los 22 pares de cromosomas autosómicos, en varios casos la ocurrencia se transforma en una condición incompatible con la vida. En otros casos, dan origen a síndromes caracterizados por diferentes problemas de salud, tanto física y mental, algunos más comunes que otros y que varían en gravedad.

Síndrome de Down

 

Por lejos, el síndrome de Down es la trisomía más común. Corresponde a los cromosomas 21 y provocan retraso mental (desde leve a severo), malformaciones cardiacas, problemas de tono muscular y una apariencia física bastante particular.

Se cree que uno de cada 691 bebés nacidos vivos en Estados Unidos padecen Síndrome de Down y gracias a los avances en terapia ocupacional, rehabilitación y cardiología, quienes lo padecen pueden vivir hasta bien entrada la adultez y en casos leves ser auto valientes.

Síndrome de Edwards

 

 

 

Es la segunda trisomía más común y que afecta al par cromosómico 18. El Síndrome de Edwards afecta a uno de cada seis mil nacidos vivos, afectando tres veces más a las niñas.

Se caracteriza por una apariencia bastante particular, con malformaciones óseas, cabeza pequeña y retraso mental. También se observan anormalidades cardiacas y suele ser más severo que el Síndrome de Down.

Síndrome de Williams

 

 

Si bien se le considera una trisomía, también se le describe como una deleción  cromosómica o monosomía, en que se pierde parte especifica del núcleo cromosómico. El Síndrome de Williams afecta el par 7 de cromosomas y las personas con esta condición tienen características bastante interesantes, pese a sufrir de capacidades intelectuales disminuidas.

Pese a su bajo coeficiente intelectual, suelen desarrollar un estupendo vocabulario, tener buena memoria y, lo que es más extraño, oído absoluto, aunque no en todos los casos. Son muy amigables y un cuarto de ellos padece un retraso muy leve que le permite funcionar.

Por el lado de lo físico, sus rasgos faciales son característicos, sufren de bajo peso debido a un fuerte hipertiroidismo, malformaciones cardiacas graves y problemas gastrointestinales. Se cree que el Síndrome de Williams aparece en uno de cada 20 mil nacimientos.

Estás son las tres trisomías más comunes y compatibles con la vida. Pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento mediante exámenes genéticos y, si bien no se conoce su causa con exactitud, existe una fuerte relación con la edad materna avanzada y la cantidad de hijos.

[Fuente: ojocientifico.com]