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Un equipo internacional de investigadores liderados por neurocientíficos de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, encontraron una variación genética que dicen protege contra la enfermedad de Parkinson. Las variantes del gen reducen el riesgo de desarrollar la enfermedad en cerca de un 20% en muchas poblaciones.
El estudio, publicado en el número en línea del 31 de agosto de Lancet Neurology, también reporta el descubrimiento de diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 (el gen de riesgo para Parkinson más importante encontrado hasta ahora) que dobla el riesgo de Parkinson en caucásicos y asiáticos.
La enfermedad de Parkinson es un desorden del movimiento común que afecta al 1% ó 2% de las personas de más de 65 años. Los investigadores dicen que aunque la influencia relativa de las variantes en este estudio en riego es pequeña, debido a la naturaleza de aparición tardía del Parkinson, cualquier variación que pueda atrasar la enfermedad es importante. En adición, el descubrimiento provee evidencia de que múltiples riegos genéticos, que actúan en forma conjunta para causar la enfermedad, influyen en la enfermedad de Parkinson.
“La idea de que la enfermedad de Parkinson ocurre mayormente de una manera esporádica y al azar está cambiando”, dice el investigador líder Owen Ross, Ph.D., un neurocientífico de la Clínica Mayo de Florida. “Nuestro estudio, uno de los más grandes a la fecha en la investigación de la genética de la enfermedad de Parkinson, muestra que un solo gen, LRRK2, hospeda tanto a las variantes comunes como a las raras que en turno alteran la susceptibilidad al Parkinson en diversas poblaciones”.
Los investigadores esperan usar este y otros descubrimientos genéticos futuros para predecir quién está en riesgo de tener Parkinson y para desarrollar nuevas terapias específicas, dice el Dr. Ross.
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El consorcio Genetic Epidemiology of Parkinson Disease, que contribuyó para este estudio de tres años, incluyó investigadores de 23 sitios representando a 15 países de cinco continentes. Los investigadores aportaron muestras clínicas de un total de 15.540 individuos (8.611 Parkinson pacientes y 6.929 controles). Los investigadores en la Clínica Mayo de Florida, financiados por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación de Parkinson y el Centro de Excelencia en Parkinson Morris K. Udall de la Clínica Mayo, después cuantificaron el riesgo de Parkinson para cada variante de LRRK2. El co-investigador Matthew Farrer, Ph.D., es un ex neurocientífico de la Clínica Mayo, que ahora se encuentra en la Universidad de British Columbia en Vancouver.
“Este es un estudio importante que nos ayudará a aprender más acerca de cómo el mismo gen puede tanto aumentar y reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson esporádica, de aparición tardía, el tipo que afecta a la mayoría de las personas”, dice el co- autor Zbigniew Wszolek, M.D., un neurólogo de Clínica Mayo que ha ayudado a construir las colaboraciones internacionales en Clínica Mayo. “Nuestro objetivo es encontrar cómo podemos intervenir en este proceso para ayudar a prevenir el desarrollo de esta enfermedad”.
En el 2004, los investigadores de la Clínica Mayo, liderados por el Dr. Wszolek, descubrieron que el pequeño incomprendido gen LRRK2 era el responsable de causar una forma familiar o hereditaria del Parkinson.
“A través de este estudio y la investigación de seguimiento subsecuente, nosotros y otros identificamos una variante de LRRK2 (G2019S) que resultó ser la causa genética más común de enfermedad de Parkinson familiar que se ha descubierto. Por ejemplo, se ha encontrado en el 30% de pacientes árabe-bereber con la enfermedad”, dice. Hasta la fecha, se han descubierto siete variantes familiares patogénicas LRRK2 en diferentes poblaciones étnicas.
Sin embargo, también se ha encontrado que la variación LRRK2 incrementa el riesgo de Parkinson esporádico de aparición tardía, por lo que en este estudio, los investigadores establecieron indicar cada posible variante en la parte del gen LRRK2 que codifica para la producción de proteína, para determinar qué variantes afectan el riesgo y en cuánto. Los investigadores encontraron que las variantes comunes y las raras contribuyen en la enfermedad de Parkinson esporádica de aparición tardía tanto de una manera de riesgo como de protección. El Dr. Ross agrega que existen aún muchos genes de riesgo para el Parkinson por descubrir fuera del LRRK2, y juntos contribuyen a una posibilidad significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
Una parte importante del financiamiento para el estudio provino de los Institutos Nacionales de Salud, Fundación Mayo y diversas agencias internacionales de financiamiento.
Para más información acerca del tratamiento de la enfermedad de Parkinson en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono (904) 953-7000 o enviar un email a [email protected].
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[Fuente: Prensa Clínica Mayo]